Sebaliknya, mutasi BRCA2 lebih umum ditemukan di wilayah Jepang Barat.

Temuan itu menguatkan teori bahwa asal genetik penduduk di sana berkaitan erat dengan migrasi dari benua Asia.

Jejak Genetik Manusia Purba dalam Genom Jepang

Studi ini juga menemukan bahwa orang Jepang modern masih membawa sedikit jejak DNA dari manusia purba.

Sekitar 49 juta pasangan basa berasal dari Neanderthal dan 1,47 juta pasangan basa dari Denisovan ditemukan dalam genom mereka.

Salah satu temuan penting adalah segmen gen Denisovan (NKX6-1) yang terkait dengan risiko diabetes tipe 2.

Hal ini memberikan gambaran baru mengenai bagaimana gen purba bisa memengaruhi kesehatan masyarakat modern di Asia Timur, termasuk Jepang.

Ilustrasi orang tua di Jepang.

Proses Seleksi Alam pada Orang Jepang

Salah satu aspek menarik lain yang terungkap dalam penelitian ini adalah proses seleksi alam yang terjadi di Jepang dalam sejarah genetik mereka.

Gen yang berkaitan dengan metabolisme alkohol seperti ADH dan ALDH2, serta sistem imun utama (MHC), menunjukkan tanda seleksi positif kuat selama kurang lebih 50 generasi terakhir.

Temuan ini menjelaskan adanya adaptasi tertentu yang spesifik terjadi di populasi Jepang akibat pengaruh lingkungan dan pola hidup.

Kontribusi Penelitian untuk Kedokteran

Dataset JEWEL yang digunakan dalam penelitian ini memberikan informasi klinis dan genetis mendalam.